本报记者 喻京英

　　有数据显示，国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。
　　近日，一项名为“冰桶挑战”的接力活动从北美风靡至全球各地。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS（肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”），并为患者筹集善款。然而，与“冰桶挑战”风靡不同的是，ALS病作为一种罕见病，在社会上还属于大众认知的盲区。
　　罕见病大多由基因缺陷所致
　　目前常见的罕见病有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。它们绝大部分属于先天性、慢性病，流行率低且十分少见，常常危及生命。在种类繁多的罕见病中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。我国约有五六千种罕见病，患者逾千万。但其中只有1%的罕见病有有效治疗方法，往往需要一年几百万元的治疗费，剩下的99%只能通过干预治疗延长寿命。
　　“渐冻人”是罕见病中的一种，其表现就是全身肌肉逐渐萎缩，最终导致其无法活动直至死于呼吸衰竭，整个过程就像被逐渐冷冻一样。英国著名物理学家霍金就是著名的“渐冻人”。
　　据北京大学第三医院副院长兼神经科主任樊东升介绍，“渐冻人”的发病率在1/10万，病因至今不明。由于早期症状轻微，很容易被误诊。
　　“渐冻人”是因大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩无力，最终至瘫痪。由于感觉神经并未受到侵犯，这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。患者只能清晰地直视着自己逐渐死亡的全过程。樊东升强调，该病早期确诊和治疗非常关键。公开资料显示，神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿和脑脊液检查、影像学检查等，都是早期诊断的方法。
　　罕见病种类多，治疗方法少
　　由于罕见病在人群中发病率低，公众对其缺乏了解：由于市场小，医药公司也不愿在药物研发和治疗方面投入，以致我国罕见病的医疗费用昂贵且大都在医保范围之外。
　　王甲是一个29岁的吉林“北漂”小伙，他曾是一个才华横溢的平面设计师。2007年底，他被确诊为渐冻人，如今他只剩下一双眼珠能动。即便如此，他仍用眼球捕捉鼠标的方式继续设计创作，并在眼球的帮助下，写了一本20万字的作品《人生没有假如》。在他的努力下，成立了隶属于宋庆龄基金会的渐冻人基金暨“王甲渐冻人关爱基金”。
　　10年前刚出生时，周密就显得和别的孩子不一样——医生发现她身上的皮肤没长好。接下来的日子，她身上的水疱开始层出不穷，但谁都没想到这种名叫“大疱性表皮松解症”的罕见病，将伴随周密终生。这种病的表现为皮肤非常脆弱，水疱反复发作，不传染，但病患全身没有一块皮肤是完整的，甚至时刻渗着血丝。
　　与周密一样，上海的小海与河南的小飞，也是罕见病患者，只不过他们所患的罕见病名字人们相对熟悉——青少年型帕金森病。
　　4年前，绝大多数公众还都没有听说过“罕见病”这个词，更别提公众对罕见病知识的了解以及对该群体的认知。瓷娃娃罕见病关爱中心从2009年开始，每年开展大量的宣传和倡导活动，使得公众对罕见病慢慢开始有所了解。但整体来说，公众对罕见病的认知程度还非常低。
　　中国尚无罕见病官方定义
　　据北京瓷娃娃罕见病关爱中心负责人王奕鸥介绍，在中国，罕见病没有一个官方定义，也没有官方渠道可以获取这些疾病的信息。现在的医学课本上基本没有罕见病相关内容，导致很多罕见病人被误诊误治。
　　世界各国针对罕见病的定义也有所区别，例如美国认定罕见病为每万人中患者在7.5人以下的疾病，欧盟为每万人中5人以下，日本、韩国均为每万人中4人以下。
　　和国外相比，我国罕见病相关政策法规欠缺。美国、日本、欧盟、韩国等国家对于罕见病都有官方定义，但在中国，目前尚无罕见病的官方定义。
　　从全球研究罕见病的发展来看，中国要比西方国家晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都比较薄弱。
　　中国最早有关罕见病的医学法规是在1999年出版的《药品注册管理办法》，其中提到罕见病和治疗罕见病新药，但并未对罕见病的概念进行明确界定。2007年新版《药品注册管理办法》中对罕见病临床试验和审批有两条优惠措施，但依然未给出罕见病的具体定义或范围，这使得罕见病相关研究和诊疗面临着重重障碍。
　　据了解，保障治疗是中国罕见病患者所面临的首要问题，而在部分国家和地区已经有了针对部分罕见病所制定的保障措施。因此，一套完整的社会保障体系，对罕见病患者而言尤为迫切。
　　目前，全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。如今欧盟市场上罕见病用药已达681种，日本也有182种。但在中国，目前市场上销售的130种罕见病用药全部来自进口。
　
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　　“冰桶挑战”并非人人适合
　　“冰桶挑战”对身体是一种考验，并不是人人都适合。解放军309医院中医科医生来要水表示，炎炎夏日，大部分人接受这项挑战都没有问题，但毕竟冰水对人体具有一定刺激性，对一些人群有健康风险，患有心脑血管疾病、颈椎病、经期女性、胃寒以及长期腹泻的人，都不宜参加此项挑战。
　　1、心脑血管疾病患者。临床研究表明，寒冷会使人的皮肤毛细血管收缩、血液循环阻力增加，血压升高；这对高血压、脑血管病患者都是不利的，严重者可诱发脑中风。对于冠心病患者来说，寒冷突袭，还会造成一些可不预料的应急性情况发生，如心绞痛或心梗。
　　2、颈椎病患者。颈椎病的常见表现就是脖子痛、头痛，后背发紧，怕冷怕风，如再受冰水刺激，就会寒上加寒，会加重软组织损伤，影响治疗效果。
　　3、经期女性。妇女经期受寒冷刺激，会使盆腔内的血管过分收缩，可引起月经过少甚至闭经。因此，妇女尤其是经期妇女要防寒避湿。
　　此外，一些寒性体质及下肢怕冷的人群、胃寒者、长期腹泻者及小孩都不宜参加“冰桶挑战”。即使在高温天气也要注意，因为冰水浇到头上，温差过大会使血压升高。而一些免疫力差的人受到冰水寒凉刺激后，细菌和病毒容易乘虚而入，从而引起感冒、咽炎以及呼吸道疾病。
　　另外，专家提醒，接受完冰桶挑战后，要及时更换衣服，及时保温，如果能出一出汗就更好。无论如何，颈椎病及心脑血管疾病等患者，要特别慎重接受挑战，量力而行。

（责任编辑：秋彤）