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Leber遗传性视神经病变突变可导致高血压

来源：中国医药报时间：2012-07-17 15:12:30 热度：1018 

本报云南讯　记者白毅报道　中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组发现，Leber遗传性视神经病变（LHON）的原发性突变m.14484T>C在一定情况下可以导致高血压的发生。该研究为今后临床进行母系遗传性高血压（MIEH）的遗传咨询、阐明其发病机制提供了新的参考和依据，研究结果近期在线发表于国际期刊《Biochimica et Biophysica Acta -Molecular Basis of Disease》上。
　　高血压是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病，成为全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压是在临床工作中观察到的高血压的一种遗传模式，线粒体DNA(mtDNA)突变在其发病过程中可能起到重要的作用，但具体发病机制尚未完全明确。
　　博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压家系进行了深入研究，在先证者及其母系成员中发现了LHON的原发性突变m.14484T>C，但该家系成员未表现出任何LHON临床症状，如急性或亚急性视力下降或丧失，高血压是该家系中惟一外显的临床表型，提示m.14484T>C突变在该家系中表现出疾病的异质性。
　　研究人员进一步对mtDNA基因组进行了测定，未发现其他潜在的致病突变。含有m.14484T>C突变的母系成员大动脉硬化程度均比不含有该突变的非母系成员严重。临床资料分析显示，年龄、性别、吸烟、动态血压水平、高血糖、血脂异常等加速动脉硬化的因子在母系成员和非母系成员中无显著性差异，因此遗传因素是导致母系成员动脉硬化的重要原因。
　　研究人员表示，鉴于LHON的原发性突变m.14484T>C在一定情况下可以导致高血压的发生，对LHON患者有必要开展常规血压测量、动脉硬化检查等心血管评价。他们的结果也显示了mtDNA突变致病的复杂性。

（责任编辑：秋彤）

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