□ 本报记者 吴红月

    随着基因检测技术成本的下降和普及，中国正面临着职业遗传咨询的市场迅猛发展和人员缺口。在11月5日于沈阳召开的为期7天的第四届遗传咨询师培训班上，科技日报记者采访到著名遗传生物学家、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、中国科学院贺林院士，他指出，遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务和常规健康服务必不可少的手段。这是一个新兴的职业和市场，在美国，遗传咨询在临床诊疗中的作用已经开始显现，这得益于受到了专业培训的遗传咨询师的服务。美国3.5亿人口中目前有大约4000人具有了遗传咨询师的职业证书和资格。
    中国人口众多，医疗市场的需求相当庞大，以2013年我国卫生和计划生育事业发展统计公报给出的官方数据，中国执业（助理）医师约279.5万，贺林院士说：“我认为其中应该有1/3的人了解遗传咨询这个内容，具有职业资格的人数应该不少于1万人，才能满足日益增长的临床需求。”
    一个崭新的临床应用和服务手段
    什么是遗传咨询？该由谁来提供临床咨询服务？这是许多临床医生和患者都非常关注的话题。
    在“知乎”上是这样叙述的：遗传咨询是为了帮助患者理解和适应基因相关疾病对患者本人和其家人身体、心理、生活的影响。遗传咨询的过程一般包括：根据患者的个人疾病史和家族史来评估某种遗传病发生或者再发的可能性；帮助患者理解不同的遗传模式、基因检测、遗传疾病的治疗和预防，整合有效资源并进行必要的研究；向患者提供咨询，协助其做出知情合适的决定，并且适应疾病或者患病的风险。
    贺林院士对此进一步解释说，遗传咨询的服务对象有以下几种：某些患有遗传病或先天畸形的个人或家庭成员；生过遗传病的患儿、不明原因智力低下、或先天畸形患儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎等的夫妇；婚后多年不孕的夫妇；35岁以上的高龄孕妇；长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年男女；长期接触不良环境，以及患有某些慢性病的孕妇；常规检查或常见遗传病筛查发现异常者以及因遗传因素导致的各类疾病患者。
    遗传咨询行业的出现和发展主要源于人类基因组计划的完成，以及基因检测技术成本下降所带来的经济效益，特别是基因检测为促进人类健康长寿所带来的积极作用。
    众所周知的美国演员安吉丽娜·朱莉和中国演员姚贝娜就是最典型的代表，她们同样具有BRCAI基因缺陷，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。朱莉接受了她的遗传咨询师的劝告，摘除了乳腺和卵巢，以积极的方式避免癌症发生，而姚贝娜却因为缺乏对基因可防控疾病的认识，在早期的治疗中更缺少遗传咨询师的参与，导致悲剧的发生。
    这类事件的出现促使基因检测服务得到市场追捧，相关领域也备受投资商关注，技术获得蓬勃发展。不久前，美国FDA批准了23&ME的执业资质，可以在一千美元之内对人体的基因谱进行全方位的检测。贺林院士就此强调，“现在基因序列就是市场，所反映出的身体信息就是银元，基因大战一触即发”。
    一个令人钦慕的金牌职业
    在这个世界上，没有一双鞋可以满足所有大小的脚，也没有一种药品或食品可以适应所有的基因型，那么，谁来告诉你在临床如何结合自身的条件就诊并用药？
    未来，遗传咨询师将承担起这一艰巨的任务。
    按照贺林院士的解读，遗传咨询师是将先进的知识和技术以易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使这些先进的知识和技术迅速准确地转化为临床应用（也就是精准医学），并产生丰厚的经济效益的一个职业。
    解放军总医院耳鼻喉研究所所长王秋菊教授是耳内科学临床专家和聋病遗传学专家，专注于研究聋病发生的遗传学研究、遗传咨询和三级预防。她告诉科技日报记者，在新生儿的耳聋中有遗传因素占据65%，在4岁以上儿童的耳聋病因中遗传因素占到71%，大约有300到600个基因与耳聋的发生相关。王秋菊教授在2007年首先提出一种具有我国特色的新生儿听力及基因联合筛查的模式，率先完成了13个省市10万例新生儿的听力与基因联合筛查工作，发现聋病基因携带者高达3.9%。她说，“我经常在门诊中遇到一个家庭里2—3个孩子都出现了耳聋，原因是其父母都存在基因变异的情况”。其中，GJB2基因突变是我国最常见的遗传性耳聋致病基因之一，在聋哑人群和正常人群中的携带率均很高。2015年王秋菊教授团队与山东大学附属生殖医院陈子江教授团队合作应用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术，成功帮助一对携带有GJB2基因致病突变的夫妇实现拥有健康听力宝宝的梦想，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。
    11月5日，王秋菊教授和贺林院士在沈阳共同开启了“中国聋病基因组计划”项目，旨在开展基于基因组学的聋病精准医学诊断干预，建立中国聋病遗传咨询体系，提高我国聋病防控整体水平，为患者提供全面的遗传咨询和临床指导，实现基于基因组学的聋病三级防控，降低遗传性耳聋的发生率，让下一代远离无声世界。“在临床应用中我们发现，遗传咨询师的职业非常重要。由于缺乏检测报告及其专业解读、遗传学诊断和临床处理策略方面的人才，因此，加速我国遗传咨询师培训、认证和岗位设定迫在眉睫。”贺林院士说。
    一个必须完成执业资格认证的岗位
    记者了解到，在北美、加拿大等国家已经建立了完善的遗传咨询体系，具有专业机构来进行遗传咨询指南的制定，拥有专门的遗传咨询委员会和专业遗传咨询培训机构，以培养遗传咨询师，从事遗传咨询工作。目前，中国还没有专门的机构对遗传咨询师进行认证、考核，没有相关的指导性文件对这个新兴的行业进行指导。特别是在产前诊断和产前筛查这些遗传咨询成熟活跃的领域，都急需设置遗传咨询师岗位，而癌症筛查等相关领域就更难以涉足。
    在贺林院士的倡导下，中国遗传学会于2014年11月21日成立了“中国遗传学会遗传咨询委员会”。委员会的目标是建立标准化的遗传咨询流程；培训合格的遗传咨询师；促进分析诊断技术快速发展；加速遗传病检测技术转化；提高对致病机理的认识，以指导健康进程。贺林院士强调，委员会首先要进行顶层设计；其次进行有效推广，把遗传咨询变成临床应用的新常规；同时，在高和广的深度汇集，形成国家系统中一个不可缺少的部件，推动临床应用，造福患者，健康大众。
    据了解，未来遗传咨询师的认证考试将分为三级，每年进行全国统一考试，内容为美国ABGC认证体系，考试通过的将获得遗传咨询师证书。为了积极推动这一职业的发展和市场应用，中国遗传学会与医院签订合同，互相承认培训班所获得的遗传咨询师，并帮助医院组建团队。同时，与国家卫生计生委培训机构合作，以期在全国范围内建立培训制度，行业标准和准入要求，完善遗传咨询师和医学遗传医生两大体系建设。
    “要推进遗传咨询行业发展，首要的任务是培训人才，我们希望在比较短的时间内以短期培训的形式，在全国范围内培养一批有资质的人员，为国家制定政策提供保障。”贺林院士如是说。

（责任编辑：秋彤）