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8种人类新发基因突变被发现有利于耳聋预防与诊断

来源：健康报时间：2013-03-14 14:23:43 热度：677 

　　本报讯（记者李湛祺通讯员查莉武佼芳）近日，河北省邯郸市中心医院在《美国耳鼻喉科学报》上发表题为《中国非综合征性耳聋患者SLC26A4基因新发突变》的研究论文。该研究不仅从基因的角度明确了30%耳聋患者的病因，而且发现了8种新发基因突变，对耳聋预防，诊断以及婚育指导、减少出生缺陷的发生具有重要意义。
　　2010年10月，该院与上海复旦大学出生缺陷研究中心合作，建立全国首家地市级医院重大出生缺陷三级预防体系。自2012年1月至今，对收集到的所有样本进行基因组DNA抽提，病例信息整理，样本高通量检测和分析。运用基因测序技术，发现了世界从未报道过的8种新发基因突变。
　　据出生缺陷研究项目组负责人、主任医师要跟东介绍，发现的8种新发突变中有6种被认为是耳聋的致病突变，另2种可能是本地区特有的单核苷酸多态。6种新发突变均位于SLC26A4基因上，在非综合征性耳聋中SLC26A4基因突变的发生率约为11%。该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋和常染色体隐性遗传性耳聋DFNB4。6名携带新发突变的耳聋患者年龄均在16岁以下，6名患者全部确诊为双侧EVA。这8名新发突变基因者只要不与携带同样基因型者结婚，便可避免新生聋儿的出生。

（责任编辑：秋彤）

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