平衡易位携带者有望免受流产和不孕的困扰

罗国金 王 辉

　　2016年3月3日上午10时19分，一个女婴在中国人民解放军总医院（301医院）产房呱呱坠地，经脐带血检测为正常染色体核型。这个宝宝的顺利降生，标志着基于高通量测序技术的植入前遗传学诊断（PGD）技术获得突破性进展。经检索查新，这是世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。
　　染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发生率约0.1%—0.2%。平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或者原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径。传统的PGD技术由于方法繁琐、检测范围有限，所以较少采用。全基因组的方法，仅能检测致畸或者导致早期流产的非平衡易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位，这就导致了经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中，一半的宝宝也是平衡易位携带者，成年后仍将面临反复流产或者原发不孕的问题。如何在胚胎植入前阻断平衡易位的遗传，一直是PGD技术面临的重大科学问题。
　　解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科诊断中心高志英教授团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司研发团队紧密合作，应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点，从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中继续发育。这项基于高通量测序的新技术，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查，还能检测到染色体的结构异常，是对传统测序一次革命性的改变，在相关文献中称其为新一代测序技术。
　　在患者充分知情同意的前提下，目前先后有3个平衡易位携带者家庭在此项技术的帮助下受孕。3月3日降生的女婴，是第一个健康出生的宝宝。
　　国家千人计划引进学者、来自澳大利亚莫纳什大学的PGD专家大卫·克莱木教授高度赞扬了这一成果，他表示这是首次利用此项技术实现胚胎染色体结构异常的检测并生育出健康婴儿，这是一件很了不起的事情。该研究成果已经投稿给专业杂志。
　　据统计，全世界有1400万平衡易位携带者，该技术可以帮助这些家庭不再受到流产和不孕的困扰，获得健康后代。

（责任编辑：秋彤）