王国青

    随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要。要实现精准医学和个体化医疗，首先必须得掌握个体基因信息，建立大样本的基因数据库。每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。
    作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防与精准治疗。从医疗理念上来看，基因检测和我国传统的中医异曲同工，均提倡“治未病”、建立健康管理体系。目前，基因检测已经成为许多三甲医院、体检机构的重要检测项目，广泛应用于重大疾病预测、遗传病诊断、个性化治疗、无创产前筛查等方面。
    基因检测在技术上分很多类型，如基因测序、生物芯片、PCR（聚合酶链式反应）等等。从科学上来说，基因检测的准确性目前已经不用怀疑，大多数实验室的基因检测技术都能够保证检测结果的准确性。但检测准确只是第一步，基因检测的目的是为了预测疾病风险，能否在准确的检测结果的基础上做出准确的预测，这才是关键。
    然而，我国基因检测市场还很不规范，尽管资本都很看重基因检测的市场前景，但现阶段仍是小企业居多，承担检测的实验室良莠不齐，预测结果的准确性差别很大。
    除了最基本的检测技术的水平高低不同，很多企业的实验室存在管理问题，对检测样品的处理以及实验过程等不够规范，影响了结果预测的准确性。而且，针对检测结果，很多实验室的咨询和解释环节并不科学严谨。博奥生物曾开发了一款基于基因芯片技术，针对中国人群特点设计的疾病风险预测项目——爱身谱基因检测，目前它能够检测150种常见的复杂性状疾病，并被255家医疗机构采用。但很多未合作的医疗机构经常向我们抱怨，“基因检测是骗人的”。
    因此，基因检测实验室的管理必须要有国家标准，只有经过资质认证、有技术能力的实验室才能做基因检测。小企业、小实验室一哄而上，管理跟不上，何谈准确性？一旦出现问题，会导致整个行业的认可度降低。
    基因检测市场需要规范，还需要引导。目前，公众对基因检测的接受程度还不高。一方面是由于基因检测的费用目前还较高，另一方面则是受公众健康观念的影响。很多人对这种预测性的投入没有那么大的意愿性，他们更愿意花钱去治病，而在防病上缺乏足够的重视和投入。
    我们曾和北京协和医院合作，为疑似抑郁症患者进行基因检测。但检测结束后遇到一个充满悖论的问题，当我们在某个患者身上检测出抑郁症的高风险型基因时，却不能如实告知他。医生担心，患者若得知自己有抑郁症的倾向，可能会更加抑郁。所以，如何让公众认识和接受基因检测，正视检测结果，是基因检测行业和医疗机构需要思考的。
    不久的将来，基因检测的费用会大大降低。每个人都有可能拿到自己的全基因组数据，这个数据甚至有可能都是免费的，因为政府在每个人出生的时候就会检测并登记他的基因信息。基因检测将成为一门基础的健康管理项目，公众需要更好地去接受，不要讳疾忌医。
    目前，有些地方已经开展了基因门诊服务模式。公众进行体检前，医生会询问他的疾病史和家族史，然后根据这些问诊情况生成一个基因检测的套餐，检测出高风险型基因后，建议其做相应的预防和治疗。有一些地方甚至用APP替代问诊的医生，并自动生成基因检测套餐。
    技术是冷淡的，但服务可以更加亲切。没有人不关心自己的健康，只要公众能清楚明了地认识自己的家族史和遗传特点，他们自然会接受基因检测。
    （作者为博奥颐和健康科学技术有限公司总裁，曾任生物芯片北京国家工程研究中心高级技术部主任，本报记者陈海波采访整理）

（责任编辑：秋彤）