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我国首例成功阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生

来源：中国医药报时间：2015-02-11 13:39:10 热度：595 

    本报讯记者白毅报道我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿近日顺利诞生。该研究由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队联合攻关完成。
    据了解，该新生儿父母来自河北农村，均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。2013年8月，他们慕名来到中国人民解放军总医院求诊，该院通过与山东大学附属生殖医院和华大基因等合力攻关，应用PGD联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术，帮助他们实现了生育健康听力宝宝的梦想。
    研究团队先后对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用单体型分析胎儿的基因型。在其孕期进行了无创产前染色体非整倍体检测和无创产前单基因病检测，在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测，在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后，终于迎来这名具有健康听力新生儿的诞生。随后，他们又对新生儿进行了新生儿单基因病检测，听力筛查结果显示其完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。
    据悉，先天性耳聋是常见的耳鼻喉科遗传病，新生儿的发病率为1／1000~1／2000。我国每1000名新生儿中就有一位因耳聋基因缺陷而致的先天性耳聋患者。其中，约50％的新生聋儿与遗传因素有关，大多为常染色体隐性遗传。全国有7800万人携带耳聋致病基因。如果两个听力正常的携带者结婚，生育患儿的概率为25％。孕产前诊断预防耳聋对于降低遗传出生缺陷具有十分重要的意义。
    该研究将胚胎植入前基因诊断、早孕无创单倍体分析、孕期外周血筛查及新生儿听力筛查等多项国际先进技术集成为三级防控保健体系，变被动治疗为孕前主动综合预防，建立了可复制的孕前排除遗传性耳聋的技术模式，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。

（责任编辑：秋彤）

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