李镕君

　　《中国罕见病研究报告（2018）》近日在京发布，这是中国第一份有关罕见病的综合性研究报告，该报告认真梳理罕见病在中国的发展历史，其中包括曾经引起广泛争议的罕见病定义问题、罕见病流行病学数据缺失问题等。客观地介绍了这些年来中国各级政府为罕见病事业做出的努力、社会各界为罕见病事业做出的奉献。在问题和建议方面，力求客观实际地剖析面临的问题，并提出切实可行的解决问题的方法或路径。
　　北京大学常务副校长、中国工程院院士詹启敏介绍，《中国罕见病研究报告（2018）》以通俗易懂的语言文字，尽可能言简意赅地解释深奥艰涩的医学问题，以便不同行业的读者都能读懂其内容，都能了解罕见病，并力求引起读者对罕见病的关注。该报告不仅是医学的研究报告，其内容还涉及了临床医学、医政管理、药学研究、卫生经济、政策法规、社会保障、社会建设等一系列不同领域的现状和问题。让读者体会到罕见病虽然归属于医学范畴，但是具有明显的社会属性，值得深入研究。
　　相关数据显示，目前，罕见病约有7000种左右，每种病的患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散，且大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治。
　　北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁说，罕见病，顾名思义，是指罕见的疾病、稀少的疾病，它是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病的总称。由于罕见病患病者数量较少，往往容易被人们所忽视。该报告公布了对中国近百家三级甲等医院住院患者罕见病调研的结果：7省份93家三级甲等医院10年收治罕见病例405589例，占住院病人总数的2.27%。在这些罕见病患者中，确诊的共有952种罕见疾病，先天性疾病占一半以上。
　　报告指出，当前中国在罕见病医治方面还存在诸多问题，比如，罕见病药物管理制度亟待建立、全国流行病学调查数据不足、医疗优势资源亟待统一利用和管理、患者医疗保障和生活水平需要关注等。
　　报告建议，要制定全国罕见病医疗社会保障整体规划，明确政府责任主体，建立工作机制；建立罕见病诊疗中心，完善转诊机制、制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识，编纂罕见病知识手册、推动罕见病研究、整合社会力量。

（责任编辑：秋彤）