宁夏织就苯丙酮尿症患儿救助网

本报记者 周志忠 朱 磊

　　有这么一群小孩，被称作“不食人间烟火”的孩子。
　　由于体内中缺少一种酶，导致食物蛋白质中的苯丙氨酸代谢受阻，这些孩子从出生就不能像正常人一样食用含有蛋白质的食物，须限制肉、蛋、奶、豆的摄入，一旦吃了，会造成生长发育停滞，甚至智力低下。医学上称这种疾病为“苯丙酮尿症”（PKU），一种氨基酸代谢病。
　　发现，从新生儿筛查做起
　　2014年4月26日，来自固原市西吉县马莲堡乡的马有斌，初次体会到了做父亲的喜悦，妻子马慧为这个家庭产下了一个男婴。
　　然而，这份喜悦只维持了不到一个月。
　　产后72小时，县妇幼保健院为新生儿抽取足跟血送银川检测。17天后，马有斌接到银川打来的电话，要他们夫妻二人带着孩子去银川做血检。之后他们得到消息，孩子被确诊患“PKU”。“天塌了！”马有斌形容当时自己的心情。
　　但是，在痛苦的同时，他又暗自庆幸。“好在我们赶上了好的救助政策，一直按医生开出的特食喂养孩子，孩子现在的发育很正常。前些天医院为孩子做体能测试，各项指标发育正常，我们心里的石头才算落地。这是不幸中的大幸了。”一位患儿家长说。
　　2010年起，宁夏对全区农村新生儿开展PKU、甲状腺功能低下两种遗传代谢病的免费筛查。也正是从这时候开始，很多农村家长才第一次听说了PKU这个名词。2012年，项目扩展至全区，城乡同步，并增加新生儿听力筛查，免费（检测）标准也有了相应提高。
　　“政策实施以来，全区50万例新生儿接受遗传代谢性疾病筛查，其中159例确诊患PKU，加上项目实施前的患者，目前全区接受救助的PKU患儿260余人。”自治区卫生厅妇幼服务处处长张涛介绍。
　　2014年，宁夏又增加先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症筛查，免费（检测补助）提至每例100元。同时将所有未满18周岁PKU患者纳入基本医疗保险大病统筹，替代食品、门诊检验费用按每人每年2万元包干，报销65%，剩余部分由疾病应急救助解决。
　　救助，缓解沉重经济压力
　　“2010年以来，固原市实现了新生儿PKU症免费检测、确诊、治疗回访的全覆盖。从救治过程和效果看，只要坚持服用特食，PKU患儿的病症是可控、可治的。但由于PKU患者要终生治疗，这对于每一个PKU患者家庭来讲还是承受着巨大的经济压力。”固原市妇幼保健院院长王彦翠说。
　　自从孩子确诊为PKU以后，马有斌一家就深深地体会到这份压力。因为孩子的特食只有宁夏妇幼保健院有，因此每次补充都需要去一趟银川。固原至银川330公里，乘长途车往返一次90元。马有斌的家距固原50公里，其中还有15公里没有通班车，只能以每次100—150元乘出租车。到银川后也不是当天就能返回，而是要住宿一晚，即便住最便宜的旅店也要100元。这样算下来，每月花费在交通、住宿上的费用至少600元。一年下来，就是7200元……“每个月光给孩子买特食就要花费上千。”马有斌说。
　　“我们正在跟进开设PKU门诊的前期筹备工作。相信固原PKU门诊的开设之后，山区PKU患儿家庭就不必再为接连不断地跑银川犯愁了，将从根本上减轻他们生活不便与经济负担。”王彦翠说。
　　在固原市妇幼保健院，从银川接受一个月PKU门诊实习培训回到岗位上，从业20年的医生赵丽芳告诉记者，她已经掌握了PKU患儿一般性治疗的程序和方法，有信心开展好固原市的PKU患儿接诊治疗。
　　“今年1月，开通了自治区新生儿疾病筛查网络信息系统，通过血片唯一编号，实现了从采血、递送、检测、召回、确诊、治疗回访、数据采集和处理等业务信息化管理。4—6月份，对固原、中卫两市医生进行PKU接诊治疗业务培训。”张涛介绍。
　　“盼望固原市早日开门诊。”采访中记者了解到，山区PKU患儿家长表达了对自治区开通PKU免费电话咨询、当地采集血片，通过邮政速递至新筛中心做实验检测等做法的认可。
　　预防，关口前移任重道远
　　如何让病症不再拖垮一个家庭，如何让更多的家庭免受疾病之苦？为了互通信息，宁夏部分PKU患儿家属自发组织了“宁夏苯丙酮尿症家长联盟”。但由于缺乏合法性，在救助困难PKU家庭、申请有关救助时经常遇阻。PKU患儿家属希望建立正规的民间组织机构。他们咨询得知，组建公益性组织需要高额注册资金，而他们根本无力支付，希望有关部门降低相关注册门槛，让他们有一个合法、正规的交流平台，积极开展自救。
　　另一方面，宁夏PKU患儿家属纷纷呼吁：“希望有关部门解决替代食品垄断发放、报销程序滞后等问题，在固原、中卫、石嘴山、吴忠等地增加购买替代食品的窗口，缩短替代食品的报销周期，为患儿家长减少不必要的经济负担。”
　　“宁夏用于治疗260余例PKU患儿的特食，是通过政府采购进行。我们注意到在PKU患儿救助上确实存在着像马有斌这样一些困难家庭带孩子往返银川在交通、食宿上负担重的情况，正通过在地级市开办PKU门诊的办法来解决。”张涛解释。
　　“如今，宁夏已经实现了对PKU患儿救治的早发现、早诊断、早治疗。如果从婚姻起始阶段就提前介入婚前体检，做好家族病史摸底等工作，对预防PKU一定具有积极意义。”西吉县妇幼保健院院长梁玉成说。

（责任编辑：秋彤）