全国人大代表孙兆奇 罗坪 摄

　　2014年，“冰桶挑战”接力游戏席卷全球，渐冻人为公众所知晓。渐冻人仅是罕见病的一个病种，我国数以千万计的“罕见病人”仍未得到全面关注。此次全国两会，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇，再次呼吁设立“罕见病防治法”。
　　记者获悉，这是孙兆奇自第十届人大履职以来，连续第10年提出相关议案和建议。“罕见病防治目前在我国存在缺法、缺药、缺关注三大问题，我觉得解决之道整体上推进得太慢。”昨日，孙兆奇接受羊城晚报专访。
　　缺法律 超千万人期待相关立法
　　孙兆奇或是“最执着”的全国人大代表，他已是第10个年头呼吁关注罕见病防治。
　　世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.65％。-1％。之间的疾病或病变，目前各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定的差异。按照专家观点，我国现有人口按WHO罕见病发生率计算，罕见病患者有超过千万人之多。
　　孙兆奇称，目前美国、欧洲、日本已具有全面性的法规或是行动方案，加拿大、俄罗斯、巴西等也有了区域性的政策。其中美国在1983年通过了著名的《孤儿药法案》，在此之前，美国仅有10种罕见病药物被研发出来，到了2012年美国食品与药物监督管理局登记的罕见病药物已达400多种。但相比之下，我国各界人士虽多年积极呼吁罕见病立法，但至今尚未列入全国人大立法的启动程序。
　　缺药品 药品少没报销患者负担重
　　罕见病群体面临的第二大困境就是缺药。孙兆奇通过多年的调研发现，罕见病药品不但稀少，且费用昂贵无法报销。现行医保药品报销目录，是为了满足大部分群众的卫生保健需要，针对大多数常见病编制。绝大多数罕见病药品未能纳入其中。
　　缺药的一个原因是国家对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，国内罕见病药品制药产业出现空白。孙兆奇称，由于罕见病药物市场狭窄、单位成本高，加之无法由国家报销，国内制药企业对罕见病药物开发、引进、生产积极性不高。
　　另外，由于缺乏审批的相关配套规定，罕见病药品注册仍十分困难。这导致用药依赖进口，药价基本都很高，每年动辄十几万元甚至上百万元人民币，几乎没有患者能负担得起，使上千万罕见病患者只能望“药”兴叹或放弃治疗。
　　缺关注 建议设立防治保障基金
　　孙兆奇称，国家、社会和公众长期对罕见病不够了解和关注，导致社会救助和人文关怀缺乏，社会歧视客观存在。
　　根据调研情况，孙兆奇建议《罕见疾病防治法》尽快出台，它的主要框架内容应包括：国家规定罕见疾病的具体定义、病种、临床诊断标准和诊疗规范；国家基本药物制度中应包括治疗罕见疾病的药物，国家医保药品目录中也应列入治疗罕见疾病的药品；保障罕见疾病患者享有各项社会保障的权利，设立罕见疾病预防和治疗保障基金等。
　　10年漫漫呼吁路，也有让孙兆奇感到欣喜的趋势出现。如上海已建立民政、社保和红十字会共同出资的罕见病专项基金，确定三家三甲医院为罕见病治疗的定点医院，一些罕见病已不同程度取得部分医保报销和上述基金互助；在青岛，实行以政府为主导以“共付机制”为核心，建立“大病医疗救助制度”、“特药救助制度”和“高值药品保障制度”。孙兆奇建议国家应尽快推广、试点此类做法，让政府、患者、社会基金三方共同分担罕见病防治的高额费用。

（责任编辑：秋彤）