罕见病患者需要特药维系健康，面对高价特药，“赠药”等社会救助方式无法保障其用药连贯性与安全性——

本报记者 田雅婷

    新年收礼物，无疑是件让人高兴的事情。山东省青岛市的女大学生小渔，收到了她此生最好的礼物。
    随着“救命药”一滴滴输入她的身体里，患有戈谢病的小渔真切地感受到，生命的希望和健康又一点一点地回到了自己身上。与以往的治疗不同，这次她有了政府救助当“靠山”。
    日前，青岛市在全国率先将戈谢病治疗药物纳入特药报销体系，在完善特药救助制度的同时，大大减轻了患者负担。
    高额治疗费挡住治疗路
    小渔5岁那年，在一次幼儿园体检中，医生发现她的脾脏异常肿大。为查明病因，小渔爸爸带着她到青岛各大医院就诊。一年后，小渔的“怪病”终于在青岛儿童医院露出端倪——医生怀疑她患上了戈谢病，后在北京儿童医院确诊。
    该病是罕见病中的罕见病，发病率仅为50万分之一。也正是因为过于罕见，所以多数医生了解较少。据不完全统计，目前我国已确诊的戈谢病患者约有300人。
    据青岛大学医学院附属医院血液儿科副主任李学荣介绍，戈谢病是一种严重的、持续进展的疾病。由于患者体内先天缺少β-葡糖脑苷酯酶，所以会导致贮集在体内的葡糖脑苷酯不能被代谢，进而聚集在患者的肝脏、脾脏等，导致肝脾肿大、贫血以及骨骼病变，骨髓和脏器的功能改变等。如不尽早治疗，患者会出现生长迟缓、腹痛、出血、残疾，严重者会发生死亡。
    “这种病虽然凶险，但与多数无药可医的罕见病相比，又是无比幸运的。”李学荣指出，只要及时补充伊米苷酶，患者的病情就可以得到缓解，与普通人无异。他们可以与其他人一样工作、生活，甚至结婚生子。
    然而，高昂的治疗费用，一般家庭都无法负担。通常来说，成人患者每年的治疗费用都超过百万元，且需要终身治疗。因此，在被确诊为戈谢病的前三年里，由于没有得到治疗药物，小渔只能看着自己的肚子一天天变大，膝盖和小腿的疼痛逐渐加剧。
    在同一个城市，跟小渔患有同样疾病的人还有4位，其中两位由于没能得到治疗，已经离开人世。
    赠药无法让患者安心
    为了让女儿得到治疗，小渔爸爸多方求助，终于在2003年，美国健赞公司答应为其捐赠药品。用上药后，小渔脾脏、肝脏慢慢变小了，骨痛也减轻了许多。由于治疗还算及时，小渔的身高并没有受到太大影响，身体状况也和同龄的孩子无异。尽管如此，小渔一家仍然担心，害怕有一天，这样的幸运会戛然而止。
    2009年，由于药品生产厂商供应出现困难，捐赠药物减少，小渔的病情开始加重，常常彻夜骨痛。所幸，厂商在后来逐步恢复了免费赠药。就这样，小渔度过了11年，并在2014年秋天考入了梦寐以求的大学。
    尽管如此，小渔一家一直心有余悸。小渔的家人告诉记者，对于老百姓来说，只有政府建立起制度性保障，才能让我们真正安心。
    和小渔情况相似的患者，还有一些。将治疗药物纳入报销体系，他们的生命才能真正获得稳定、长久的维系。
    “青岛模式”为罕见病患者撑起一片“晴空”
    据青岛市社会保险事业局局长耿成亮介绍，所谓特药，是指基本医疗保险药品目录、医疗服务项目和医疗服务设施目录外，重大疾病治疗必须、疗效显著且难以使用其他治疗方案替代的药品。但由于这些药物因患者人数少往往价格高昂，所以通常不会被纳入医保。而特药救助制度则是一个独立的管理体系，不占用医保资金。
    耿成亮解释说，这个体系是由财政拨款，结合企业降价、慈善赠药、基金会捐助等多方筹资共付的方式，最大程度减轻患者的经济负担。简单来说，就是先财政给钱，再民政给钱，之后由慈善和企业基金会给钱，最后患者承担一小部分。
    “除了解决患者的费用问题，政策的制定还以切实可行为指导原则，就是要让患者买得起药，还要用得上药。”青岛市社会保险事业局相关负责人表示，由于戈谢病的罕见性以及对医务人员专业性要求较高，青岛市政府特别指定了青岛大学医学院附属医院为定点医院，并指定责任医师，实时跟进患者的健康状况。考虑到药品需要冷藏，青岛市政府又指定了相关药房，制定专门配送货流程，直接送至注射医院的药房，保障药品安全性以及患者取药注射的便利，免除了患者奔波之苦。
    “青岛模式”的推出，不仅为戈谢病患者撑起了一片“晴空”，也为大病医疗救助开辟出一条新路，有望破解高价药与医保难题，成为未来的发展方向。

（责任编辑：秋彤）