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先天性脊柱侧凸病因学研究有突破

来源：人民日报时间：2015-01-16 10:06:30 热度：1212 

　　本报电北京协和医院骨科主任医师邱贵兴联合有关专家在先天性脊柱侧凸的病因学研究上取得重大突破。该研究成果发表在近期出版的《新英格兰医学杂志》上。研究采用先进的“比较基因组杂交芯片”技术，在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，发现散发先天性脊柱侧凸患者的基因组某区域内存在大片段的DNA缺失，基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因。该研究揭示了先天性脊柱侧凸最重要的致病模式，为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询提供了理论依据。（郭晶）

（责任编辑：秋彤）

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