罕见病发展中心主任 黄如方

CFP

    “冰桶挑战”让公众认识了“渐冻人”，这个发病率只有十万分之五左右的罕见病患者群体。其实，这样的罕见病患者群体还有近6000个。千分之一、万分之一甚至十万分之一的发病率，罕见病带给患者的是罕见的压力。在我国，他们面临着诊疗难、吃药难、保障少等诸多困难。
    诊疗难：罕见病医学研究、诊疗水平低下
    罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。各国和地区对于罕见病的定义均有不同，比如美国定义为患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变；欧盟定义为危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病；我国台湾地区定义为盛行率在1/10000以下，有遗传性及诊治困难性的疾病。但我国国内目前尚无罕见病的正式定义。
    我国最早的有关罕见病的医学法规是1999年颁布的《药品注册管理办法》中提到罕见病和治疗罕见病新药，但并未对“罕见病”的概念进行明确界定。2007年新版《药品注册管理办法》中对罕见病临床试验和审批有两条优惠措施，但仍然未给出罕见病的具体定义或范围，这成为罕见病相关研究和诊疗的一个最为关键的基础性缺失。
    这直接导致了我国的医学专家、研究机构以及政府科研部门很难进行系统科研，也使得从事罕见疾病研究的机构和专家都很少，造成了目前罕见病的医学研究和药物研发水平较低，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。
    从我们目前的工作中了解到，很多罕见病在国内找不到具有权威的医学专家和诊疗机构。只有极少类的罕见病在中国能有权威的诊疗医生，但每种疾病往往也只有一两个权威医生。中国这么大的国家、这么多的人口，再加上罕见病的诊疗的复杂性，患者的误诊、漏诊自然就产生了。
    吃药难：罕见病患者药物可及性程度低
    从全球来看，人类已知的6000种左右罕见病，绝大多数还缺乏有效的治疗方法。尽管有着近40多年的科学研究，但目前具有有效治疗方法的罕见病类型仍不足3%。而这种现象在我国尤其明显。罕见病药物研发和供应不足，药物申请审批无绿色通道，大多只能依赖进口等问题普遍存在。
    此外，一些罕见病在国外已经有药可治，比如黏多糖症、庞贝氏症、法布瑞病、尼曼匹克病等，但由于政策原因，相关药物还没有进入国内市场，国内患者只能望洋兴叹。
    一方面是买不到药，另一方面是能买到的药非常昂贵。因患者人数太少，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药（orphan drug）”，绝大多数孤儿药的价格都非常高昂，患者无力承担。比如治疗戈谢病的药物思而赞，每个国内患者平均每年需要200万元的药费，并且需要终身服药。治疗BH4缺乏症的药物盐酸沙丙喋吟片，国内患者平均每年需要20万元的药费。还有像肺动脉高压、多发性硬化、地中海贫血、肢端肥大症、血友病、成骨不全症等疾病群体，都需要非常大额的医疗费用，患者家庭的经济负担非常沉重。
    保障少：罕见病社会保障政策缺失
    从20世纪80年代开始，美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国以及我国台湾地区等都相继制定了罕见病相关法案，患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障，实现了病者有其医，病者有其药。
    比如美国早在1983年就颁布了《罕见病用药法案》（Orphan Drug Act），来保障患者的基本医疗权益。然而，我国目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内，近千万患者的健康权益没有得到保障。
    尽管从1999年开始，我国在一些相关的法规中提到罕见病药品注册、临床试验和审批管理，但却没有具体的操作细节。除此之外，在患者用药和治疗、社会保障方面还没有一部针对罕见病的综合性法规。
    从2006年全国人大代表孙兆奇第一次在全国人大会议上提交罕见病相关提案之后，每年包括瓷娃娃罕见病关爱中心在内的机构和个人（主要是医学背景的人大代表或政协委员）都向政府部门开展政策倡导，呼吁中国尽快出台罕见病法规。
    令人欣慰的是，我国有些省市在罕见病政策上首先走出了一步。2011年，上海在上海市少儿住院互助基金中对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等四种罕见病儿童，每年给予不超过10万元的救助（2012年额度提高至每年20万元）。上海市还于2011年设立了上海医学会罕见病专科分会。
    山东省医科院成立了罕见病重点实验室，开展罕见病研究工作。最新消息称，山东省还即将设立省级的罕见病救助基金，对罕见病患者开展社会救助。青岛市2012年7月颁布实施《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，对重大疾病、罕见病的特殊用药社会保障政策进行积极的探索。安徽省铜陵市于2011年出台了罕见病医保新办法，从门诊、药物、转院三方面给予罕见病患者特殊照顾。
    此外，从单病种来看，目前血友病是我国众多罕见病中医疗保障政策最多的疾病，我国东部和中部大部分省份都已经对血友病治疗进行了不同程度的医疗保障，各省都建立了省级血友病诊疗和登记中心。原卫生部还针对血友病等几种大病，开始推行更大范围的医疗保障政策试点。
    当然，罕见病法律的制定需要至少卫生计生、社会保障、财政、民政等部门的协调。另外，一部罕见病法律的执行，必须要有对目前中国现有的罕见病群体及发病率有充分的医学病理的研究和统计，必须建立罕见病的诊疗和科研中心，必须有必要的医生和充足的药物，必须要有财政支付能力及中央财政结算方式。

（责任编辑：秋彤）