新华健康9月15日讯 （刘映）我国婴儿死亡率在下降，但因为出生缺陷造成的新生儿死亡比重却在增加。国家卫计委近日透露的数字显示，全国每年新增出生缺陷儿约90万例。在上周“中国预防出生缺陷日”特别推出的“准妈妈新生儿疾病筛查”公益讲堂上，协和医院妇产科副主任医师马良坤指出，减少出生缺陷，关键在于预防。目前可通过“三道防线”预防出生缺陷：一级预防——孕前咨询和检查；二级预防——产前检查；三级预防——新生儿疾病筛查。
    本次公益讲堂由BD中国协助罕见病发展中心（CORD）与协和医院特别推出。
    “折翼的天使”是家庭之“殇”
    一场风靡全球的“冰桶挑战”活动，让很多人知道了罕见病ALS及“渐冻人”这个群体。
    “其实，全世界有六七千种罕见病，比较常见的有月亮孩子（白化症）、瓷娃娃（成骨不全症）、（不食人间烟火的孩子）苯丙酮尿症、蜘蛛人症（马凡氏症）、玻璃人（血友病）等，而80%以上的罕见病是由于遗传因素和基因缺陷等所致。”罕见病发展中心创始人，同样身患遗传性疾病的黄如方说，预防出生缺陷非常重要。
    据专家介绍，出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内出现的发育异常，主要由遗传因素和环境因素共同作用引起。较为常见的疾病有先天性心脏病、先天畸形、无脑儿、脊柱裂、聋哑、苯丙酮尿症等。
    权威统计显示，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中，除20%-30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%的患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。专家表示，出生缺陷不仅是儿童残疾和死亡的重要原因，也是造成弃婴问题最主要的“幕后推手”。而长期治疗和照顾这些“折翼的天使”，则会让整个家庭陷入严重的经济和心理困境。
    “三道防线”降低出生缺陷
    协和医院妇产科副主任医师马良坤表示，我国在2005年确立“预防出生缺陷日”，并致力于出生缺陷的诊断和干预，通过“三道防线”降低出生缺陷的发病率。第一道防线是婚前医学检查和孕前优生健康检查；第二道防线是产前筛查、产前诊断、孕产妇保健；第三道防线是新生儿疾病筛查和儿童系统保健。“女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查，接受规范的产前筛查和产前诊断，同时配合新生儿疾病筛查等多方面入手，最大程度地降低出生缺陷的发生。”马良坤强调说。
    据介绍，新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。目前我国规定新生儿疾病筛查项目有先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和听力障碍三种。而北京市新生儿疾病筛查则包括五种：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、听力障碍、心脏病和髋关节脱位。新生儿筛查一般在婴儿出生后三天进行，通过采集足跟血检测。
    首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院（北京新生儿疾病筛查中心）保健部副主任王洁提醒说，“有些先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，一旦发病则有可能造成智力或机体永久性损伤，甚至危及生命。比如苯丙酮尿症（PKU），如果患儿在出生后就通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并及时治疗，身体和智力发育可与常人无异。”
    “新生儿疾病筛查作为针对严重的遗传性疾病进行的早期筛查，可以通过早诊断、早治疗来逆转人生的悲剧。我觉得疾病并不可怕，可怕的是我们对这个疾病不了解，不去做预防。当我们知道了以后，就要学一些疾病知识，知道怎样去防范、怎样去治疗，知道这个病会出现一些痛苦，知道国家和政府有哪些救助体系。”黄如方建议准妈妈们多了解出生缺陷的相关知识，并呼吁全社会重视新生儿疾病筛查。

（责任编辑：秋彤）