□ 本报记者  朱国旺

　　“重症血友病患者如果不治疗，每年会发生五六十次的膝关节出血，关节肯定就会损坏，导致残疾。而如果能够采取预防治疗，每周补充1次凝血因子Ⅷ，使Ⅷ因子水平提高到2%以上，关节可能就不会发生出血或只有一两次出血，从而能避免关节严重损害，不会残疾。”在4月17日第25个世界血友病日到来之际，中国工程院院士、江苏省血液研究所所长阮长耿教授呼吁全社会给予血友病群体更多关爱，并强调血友病的预防治疗可达到减少致残的目的。
　　血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，临床主要表现为关节、肌肉的创伤后或自发性出血，最常受累的关节是膝关节、踝关节和肘关节。反复出血而不及时治疗将损害关节部位的软骨和骨骼，导致慢性关节炎，甚至残疾。血友病属于罕见病中的“大病种”，按照发病率为5～10/10万估算，预计我国的血友病患者达10万名左右，但当前登记在册的仅占一成左右。我国血友病防治与发达国家相比差距较大，关节畸形发生率很高，严重影响患者的生活质量乃至生命。此外，由于经常接受血液制剂或血浆等，血友病患者是感染和传播肝炎和艾滋病的高危人群。
　　但血友病并非无药可医，目前，替代治疗是预防和治疗血友病患者出血的主要治疗方法，即输注外源性凝血因子制剂。长期规范补充凝血因子，可避免或减缓患者发生肢体残疾。
　　上世纪80年代初，阮长耿院士在法国进修时，参加了一个当地的血友病患者夏令营。他发现，这些血友病患者和健康人一样，行走自如，没有发生关节损害，这是因为他们每月都会固定注射几次Ⅷ因子。“这就是预防治疗，我当时就想，哪一年我国的血友病孩子，也能像欧美一样，接受到这种治疗方法，每周、或者根据患者情况每月几次注射Ⅷ因子，就能让他的关节保住，可以正常生活、上学，将来参加工作，过一个正常人的生活。可喜的是，30多年的梦想，现在已经可以实现。”阮长耿院士说，我国血友病的预防治疗目前在全国很多省市开展得很好，比如在苏州，已经发现的20多个血友病孩子都在采取预防治疗。
　　阮长耿院士指出：“对于血友病这种终身性疾病而言，持续、长期地阻止并发症的进展，较单纯止血治疗更为重要。积极治疗将极大地提高患者的生存质量，尤其对血友病儿童而言，及时有效的治疗对患者的日后康复状况将起到决定性作用，及早开始预防治疗，可以使他们像正常孩子一样健康成长。”
　　目前我国对血友病的治疗费用还不能全额报销，血友病的治疗在我国还面临着经济困难，尤其是预防治疗，花费更大。日前，由北京血友之家罕见病关爱中心主办，拜耳医药保健有限公司协办的题为“发出你的声音，疾病因你而改变”的世界血友病日纪念活动上，中华慈善总会邵家严主任介绍，中华慈善总会拜科奇患者援助项目一直致力于帮助血友病患者解决医药费用问题，该援助项目在2013～2014年为符合援助条件的血友病患者免费提供2万支重组人凝血FⅧ。尽管如此，仍有很多患者由于家庭和经济压力的原因放弃治疗，因此希望全社会能有更多人关注他们，帮助他们。
　　小贴士
　　家长如何早期发现孩子患有血友病
　　阮长耿院士说，注意一些孩子的身体表现，可以早期发现血友病。如从小孩子比较容易出血，稍微一碰，关节就出现肿胀，这时应该警惕是不是患有血友病。如果孩子晚上老是鼻子出血，则应警惕另外一种血液疾病——血管性血友病。这种病男女都可以患有，发病率比较高，1%左右，而诊断比较困难。
　　患者拔牙或手术前要补充凝血因子
　　孩子在成长过程中都会换牙，有的孩子还需要拔牙。对血友病孩子，阮长耿院士建议他们在拔牙，或者进行其他手术前，需要补充凝血因子，当其水平达到一定程度才能进行，这样才能保证孩子安全。
　　基因治疗是将来的治疗方向
　　目前血友病的治疗只能是替代治疗，即补充凝血因子Ⅷ。阮长耿院士说，这种治疗方法并不能治愈血友病，要想治愈，将来还得依靠基因治疗。基因治疗的原理是通过造血干细胞移植，把凝血因子Ⅷ、IX等转到染色体上。说起来简单，但目前还有许多难关没有得到解决，治疗会带来一些重大的不良反应，因此还不能在临床上应用。既要保证有效，又要确保安全，所以任务还是比较艰巨，基因治疗应用于临床还比较遥远。

（责任编辑：秋彤）