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基因突变可致隐性遗传卵巢早衰

来源：健康报时间：2014-03-10 10:16:15 热度：861 

　　本报讯（记者孙国根）复旦大学分时制特聘教授吴柏林与哈佛大学学者合作的一项研究发现，HFM1基因突变会导致隐性遗传卵巢早衰。3月6日，相关研究论文发表在国际权威杂志《新英格兰医学杂志》上。
　　卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象，具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特点，患病率约为1%，病因复杂。10年前，卵巢早衰被认为是卵巢功能永久丧失，可导致永久性不孕。后来的研究却发现，临床有约50%的卵巢早衰病人会出现间歇性排卵现象，5%～10%的患者在确诊后有间断的月经恢复甚至发生自然妊娠。因此，学者们建议用“原发性卵巢功能不全”来代替“卵巢早衰”的诊断。
　　研究发现，目前有数十种基因通过不同的作用机制和致病途径影响卵巢功能。吴柏林与哈佛大学学者研究发现，卵巢发育需要若干基因通过多种途径发挥作用并相互协调，不同基因的突变通过累积效应或级联反应导致卵巢功能完全丧失，该论断最终在小鼠动物模型和卵巢早衰患者中得到了证实。也就是说，他们首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因（HFM1）突变可以导致卵巢早衰。
　　专家认为，这一发现为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径，对有针对性地预测患者遗传度和可治愈性、对特异的基因异常患者，尤其对年轻的子代提供遗传咨询服务和生育指导建议有重大意义。

（责任编辑：秋彤）

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