一个遗憾的开始很可能毁掉一个幸福的家庭

  　对于绝大多数家庭来说，新生儿的降生会给全家带来幸福和欢笑。但是，对有些家庭来说，新生命降临的一刻却是家庭不幸的开始。据统计，中国每年约90万新生儿带有出生缺陷。1996年到2010年，我国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%,每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷。
　　出生缺陷是造成儿童残疾和死亡的重要原因，同时也是弃婴问题的“幕后推手”。患有严重出生缺陷的新生儿是家庭之痛，更是社会之痛。出生缺陷缘何呈现高发态势？如何减少或避免新生儿缺陷？提高出生人口素质之路又在何方？本刊记者就此展开了调查。
　　出生缺陷，家庭不堪承受之重
　　2013年3月1日，刚刚出生十余天的木木（化名）还在安徽省合肥市一家医院重症监护室的保温箱内熟睡。此时的木木还不知道，由于患有严重的先天性心脏畸形，死神的阴影时刻笼罩着她，随着她一天天长大，如果不做手术，就会出现口唇青紫、易疲劳、抵抗力低等症状，并随时可能离开这个还没来得及多看几眼的人世。
　　木木的父母来自安徽舒城，几天内，这对年轻夫妇经历了从初为父母的喜悦到突闻噩耗的绝望，见到记者时，婴儿的父亲小徐就坐在重症监护室外的走廊。他告诉记者，孩子出生后一直待在暖箱里，经历了多次病危抢救，由于新生儿没有医保，家中已经开始借债支付医药费。
　　“以后还得换心脏瓣膜，每做一次手术都要从鬼门关走一遭。”话音未落，小徐已低下头，把脸深深地埋在双臂中，半天也没再说出一句话。
　　“这种由于先天性心脏畸形而发生青紫的孩子被叫做‘蓝婴’，由于心脏畸形导致患者红血球中的血红蛋白异常，不能带氧，因此会发生呼吸困难、皮肤发紫发蓝的症状，有些重症患者还可发生器官缺氧受损，智力受影响等后遗症。”安徽医科大学第二附属医院儿科主任梁霞介绍，先天性心脏病的发病率为新生儿的千分之七到千分之八之间，未经治疗的孩子有13%左右在一岁以内死亡。
　　梁霞还告诉记者，等木木长大一点之后，还需更换心脏瓣膜，不仅手术风险高，而且还要终身服用抗排异药物。“这种药很有可能造成不孕。”梁霞说。
　　如果说小徐夫妇的噩梦才刚刚开始，那么张林（化名）夫妇心中的痛已经持续了近14年。
　　从外表看，今年14岁的斌斌和其他孩子没有什么不同，但接触一阵之后，他就会变得非常烦躁、多动，情绪很差。张林告诉记者，斌斌属于发育迟缓，这种疾病的病因和表征有很多种，具体到斌斌身上，主要是由早产引起的智力发展落后。“正常的孩子已经念到初二，但他只能上小学五年级。”张林说。
　　相比同龄孩子，斌斌的智力和身体的协调性等方面要差很多，而且情绪波动很大，几乎不能自理。与很多有类似遭遇的孩子相比，斌斌还算幸运，张林夫妇都是在外企供职的高管，相对丰厚的收入为斌斌的治疗和生活提供了保障。但是，彻底医治发育迟缓的可能性微乎其微，这意味着，斌斌很难过上正常人的生活，今后如何上学、如何工作、如何照顾自己，都是未知数。
　　对于未来，张林意味深长地说：“我现在什么都不敢想，只能埋头赚钱、买房子，等我们老了，让他有地方住、有房租养活自己。”
　　新生儿出生缺陷发生率逐年上升
　　出生缺陷也称先天异常，一方面是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，如无脑儿、兔唇等；另一方面是指出生后诊断出的身体器质性、功能性异常，如先天性心脏病等。
　　根据2011年《中国妇幼卫生事业发展报告》统计，近年来，我国新生儿出生缺陷发生率呈上升趋势，由1996年的每万人中87.7人，上升到2010年的每万人中149.9人，增长幅度达到70.9%。2010年医院检测的前5位出生缺陷种类是先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、先天性脑积水和神经管缺陷。这些缺陷共占全部出生缺陷的49.1%。
　　出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。出生缺陷还加重了疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。
　　“这些数字的背后是一个个不幸的生命。”合肥市妇幼保健所所长傅苏林说，以较常见的地中海贫血症为例，每出生一例，就有可能给家庭和社会带来30余万元的经济负担，很多家庭因无法负担，干脆选择将孩子遗弃，由此引发了一系列的社会问题。
　　近年来，我国医疗卫生事业得到了长足发展，为何新生儿出生缺陷发生率不降反升？
　　傅苏林分析，导致新生儿出生缺陷主要有三个原因：遗传、基因突变和环境影响。“所谓环境影响，不仅包括通常所说的环境污染、食品安全，还包括一些社会因素。比如由于工作和生活压力大，现在高龄产妇越来越多，导致早产儿和唐氏综合征的发生率也较高。”
　　“客观上，出生缺陷率上升也与近年来经济发展和医疗技术水平的进步有关。”傅苏林说，许多严重残疾都可在孕检时检查出来，在怀孕28周后中止妊娠的有先天性缺陷的胎儿，占到了发生缺陷新生儿的2至3成左右。先天性心脏病的发现也更加及时，而不是像以往一样大多数病例都在幼儿期才发现。
　　“不少人认为自己祖祖辈辈没有什么遗传疾病，孩子也应该是健康的，其实在我们发现的新生儿先天性缺陷患者中，95%以上都不完全来自遗传，污染、辐射等都可能造成新生儿先天性缺陷。”贵阳市妇幼保健院优生遗传科主任吴忠琴告诉记者。
　　严防出生缺陷的第一道关口
　　“真后悔结婚时没做婚检！”在京打工的小张拿到医院孕检结果，被怀疑有巨细胞感染。医生说，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人几乎没有影响，却能引起胎儿脑内钙化（脑瘫）、脑积水（大头娃娃）、先天性耳聋等先天性疾病。
　　2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，强制婚检变成自愿婚检。2004年全国婚检率由80%降至2.67%，一些地方甚至直接归“零”。
　　为遏制婚检率急剧下降，2004年开始，许多省区市推出免费婚检。但这一政策并没有力挽狂澜，甚至在一些地区还遭到冷遇。如北京免费婚检后仍以7%的婚检率居全国倒数第一。此前，北京市卫生局的调查表明，有86.77%的人认为婚前检查不是婚姻登记必要程序，没必要。
　　取消强制婚检是出生缺陷率升高的罪魁祸首吗？北京大学生育健康研究所所长任爱国表示，目前尚没有研究支持这一结论，“但婚检率下降不利于出生缺陷的预防是毫无疑问的。”任爱国说，婚检不仅仅是医学检查，还包括婚前健康教育、婚育咨询指导等，婚检率下降导致这些工作无法开展，出生缺陷一级预防明显被削弱。
　　孕妇叶酸缺乏可能导致以神经管畸形为主的多种出生缺陷增多。北大生育健康所的一项地区调查显示，《婚姻登记条例》实施前，80%以上的妇女从卫生保健机构获得叶酸知识，取消强制婚检后，这一比例不足30%，孕早期妇女对叶酸的知晓率和服用率均降低20%左右。任爱国说：“孕妇叶酸服用率的降低，神经管畸形及与叶酸缺乏相关的其他出生缺陷如唇腭裂、先天性心脏病等有可能不同程度升高。”
　　调查还表明，取消强制婚检后，妇女怀孕前及孕早期服用禁用药物、接触放射线、饮酒等有各种妊娠危险因素的比例均较之前增长一倍，不良妊娠结局发生率也随之上升。
　　多重防护保护新生儿
　　世界卫生组织提出预防出生缺陷的三级概念，即防止出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。近年来，我国也建立了婚检、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查的“三道防线”。随着出生缺陷干预工作的深入，一些省份提出了“零级干预”的概念，即政府及有关部门实施法律法规、政策干预和社会行为干预。
　　记者了解到，在西部贫困地区，基层出生缺陷干预和妇幼保健技术服务能力尚不适应提高出生人口素质工作要求：地、县两级妇幼卫生经费投入不足，基层设备简陋，产科、儿科技术力量薄弱，县、乡计生服务站、卫生院严重缺乏优生遗传技术服务人员，基层妇幼保健技术队伍不稳定。
　　在一些省份，政府没有将免费孕前优生健康检查等提高出生人口素质工作经费纳入各级财政常规预算或财政预算资金较少，不能满足出生缺陷干预的需求，尚未形成长期稳定的投入保障机制。
　　“高质量的出生人口是未来人力资源的根本保障，投资于提高出生人口素质就是投资于经济社会发展事业。”贵州省计生委出生缺陷干预处处长吴思鹍说，出生缺陷干预是社会系统工程，它涉及人口计生、卫生、科技、环境保护、民政、宣传、教育等多个部门，必须加大政府投入，破除体制障碍和协调机制的缺失，建立多部门参与、运转高效的出生缺陷防治体系，保证提高出生人口素质工作措施的顺利实施。
　　“有严重缺陷的新生儿家庭很多都难以支付医药费，更不要提孩子的将来了。许多家庭放弃了治疗，甚至有的父母遗弃了缺陷儿，政府应给予这些家庭以救助。这样一方面可以让父母重视生育健康，优生优育，另一方面在不幸出现新生儿缺陷时，也不至于陷入绝境。”梁霞说。（《半月谈》2013年第7期，记者 李惊亚 鲍晓菁）

（责任编辑：秋彤）