石 开

　　北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称“美儿SMA关爱中心”）近日与北京市病痛挑战公益基金会联合发起倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。
　　脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称“SMA”）是一种常见的染色体隐性遗传病，患者由于遗传物质缺陷，导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失。与此同时，患者呼吸肌和吞咽肌的受累，会严重威胁其生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。而身患SMA的宝宝由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症一型患者（60%）往往生命周期不超过两岁，因此，SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。
　　北京大学第一医院儿科副主任熊晖说，常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约有2%，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每胎生患儿携带概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。SMA在新生儿中的发病率为1/6000至1/10000，临床上通过携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。
　　虽然属于罕见病，但SMA致病因较为明确，数年前就被美国国立卫生院列为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。2016年底，首款SMA药物经美国FDA审批在美上市，随后陆续在全球多个国家获批，为越来越多的患者带来治疗希望。此外，多款SMA药物也已经进入人体临床阶段，SMA携带者筛查，二胎产前诊断等医学技术也在不断发展，为将来SMA可治可防奠定了坚实基础。
　　SMA患者绝大部分是因为7号基因缺失所致，另有5%的患者致病因也与这一基因有关。鉴于“7”这个数字对于SMA的特殊意义，以及国际上普遍接受8月为SMA宣传月，关爱中心倡议将每年8月7日定为“国际SMA关爱日”，世界各国SMA关爱机构可更为聚焦并具有协作性地为SMA患者群体发声，开展SMA疾病科普宣传和患者关爱活动。

（责任编辑：秋彤）